HLA的基因论证
HLA基因(按:HUMAN LEUKOCYTE ANTIGEN:人类白血球抗原)参与免疫防御---它们与外源肽(foreign peptide)结合, 显示在免疫细胞(白血球)表面上, 以触发其他免疫细胞的响应。在哺乳动物中有很多这些HLA基因,大概是为了提供对抗多种疾病和寄生虫的免疫作用。图5-1显示在人体中的主要HLA基因的位置。

图5.1 HLA基因
Illustration: Ann Gauger (redrawn from a Wikipedia Commons illustration, public domain).
目前已知的每个HLA基因有很多版本(等位基因)。正因为如此, HLA的结构, 是对我们来自只是两个第一父母的想法的极端恶劣的挑战之一,如果有数以百计的HLA等位基因存在于现在人口中,它们是从哪里来的呢?两个人可以最多有四个版本的传递。难道所有这些等位基因仅来自两个人所有的四个或更少的祖先版本吗?
要回答这个问题,我需要解释一些有关在这些研究中所使用的方法,以及他们潜在的假设。
什么是群体遗传学
20世纪30年代和40年代,达尔文的进化论和遗传学孟德尔理论相互结合,创造了现在所谓的现代综合论,我称它为新达尔文主义。新达尔文主义开始注重变异基因如何通过人群来传播, 而不是集中于动物如何随着时间可能有不同形式的演变, 这些被称为“群体遗传学家”的人开发数学模型,要从现有群体的遗传变异,来推断在过去这些人口可能发生了什么事。
因为所有这些模型都来自他们的达尔文主义的根源,所以他们认为自然选择作用在随机过程(stochastic process即随机发生的过程,并没有考虑生物本身的的需要), 就足以说明一切进化改变。产生遗传变异的随机过程包括突变(改变DNA序列)和基因重组(重排染色体之间遗传信息的交换), 基因漂流(由于生育故障遗传信息的随机丢失)有降低自然选择驱动遗传变化力量的趋势,特别是在一百万以下的人口。
请注意, 在新达尔文主义中不可能容许有方向或指导的进化。随机的基因变异在一次偶然的机会中发生, 没有顾念到群体的任何需要。自然选择会加以筛选,基因漂流抛出更多的随机性, 选择哪个变种基因可以实际生存和在人群中传播。
群体遗传学需要简化某些数学方程式才能运作。大多数模型使用目前的遗传多样性,以模拟追溯过去的事件, 它们假定不变的背景突变率,没有强大的被选择偏向的遗传变化。它们假定一个恒定的群众数目, 无群体的迁移,和它们假定共同祖先是DNA序列相似性的根本原因。所有这些假设都受到质疑,且看下文的分析。